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Síndrome del cromosoma X frágil en Laboratorio Calderón

Síndrome del cromosoma X frágil en Laboratorio Calderón

Laboratorio Calderón - Laboratorio Calderón

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¿QUÉ ES Síndrome del cromosoma X frágil en Laboratorio Calderón?

Es la forma más común de retraso mental hereditario cuyos efectos pueden ir de leves a severos. Se produce por una mutación en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X. Dicha mutación consiste en un número variable de repeticiones del triplete CGG, agravándose los síntomas cuanto mayor es este número. De este modo podemos encontrarnos con una “mutación completa” (se presenta retraso mental) o con una “premutación” (la persona no manifiesta síntomas pero es portadora de la enfermedad).

Estudios recientes demuestran que aproximadamente el 20% de las mujeres portadoras de premutación desarrolla insuficiencia ovárica y menopausia prematura.

¿QUÉ INCLUYE Síndrome del cromosoma X frágil en Laboratorio Calderón?

  • Toma de muestra y realización de la prueba
  • Entrega de resultados en 7 días

¿CÓMO FUNCIONA?

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Laboratorio Calderón

El Centro Diagnóstico Calderón está dirigido por Jesús Calderón Amigo (Farmacéutico especialista en análisis clínicos) y por Isabel Calderón Amigo (Farmacéutica genetista).

En estos momentos, el Centro Diagnóstico Calderón cuenta con un personal, tanto técnico como facultativo, constituido por 15 personas, necesarias para el adecuado desarrollo de la actividad de sus diferentes áreas de trabajo: Bioquímica-Hematología, Microbiología-Serología, Genética-Biología molecular, Densitometría ósea y Sensibilidad alimentaria.

El Centro Diagnóstico Calderón dispone de autorización administrativa de la Consellería de sanidad

El Centro colabora con clínicas y laboratorios de análisis ubicados a lo largo de toda la Península

Laboratorio Calderón

El Centro Diagnóstico Calderón es un laboratorio de análisis clínicos, ubicado en Castellón de la Plana que abrió sus puertas al público a principios de los años 60. Desde sus inicios, su principal objetivo ha sido ofrecer un servicio ágil y de calidad a sus clientes, intentando en todo momento implantar las tecnologías más avanzadas y mantener el mayor grado de profesionalidad de las personas que desarrollan su actividad en él.

- Centro diagnóstico Calderón. C/ Colón, 37

-- Horario extracción general: de lunes a viernes de 8.00 a 14.00h.

- Policlínica Prades. Avda. Cataluña, 9

-- Horario extracción general: de lunes a viernes de 8.00 a 10.00h.

Horas de visita para este servicio médico

Lunes 08:00h-14:00h
Martes 08:00h-14:00h
Miércoles 08:00h-14:00h
Jueves 08:00h-14:00h
Viernes 08:00h-14:00h

Dirección

C/ Colón, 37, 12001 - Castellón

¿En qué consiste?

Es la forma más común de retraso mental hereditario cuyos efectos pueden ir de leves a severos. Se produce por una mutación en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X. Dicha mutación consiste en un número variable de repeticiones del triplete CGG, agravándose los síntomas cuanto mayor es este número. De este modo podemos encontrarnos con una “mutación completa” (se presenta retraso mental) o con una “premutación” (la persona no manifiesta síntomas pero es portadora de la enfermedad).

Estudios recientes demuestran que aproximadamente el 20% de las mujeres portadoras de premutación desarrolla insuficiencia ovárica y menopausia prematura.

¿Cómo se realiza y qué preparación necesito?

Para la realización de la prueba únicamente es necesaria una muestra de sangre y no se requiere ninguna preparación ni ayuno.

¿Cuándo está indicada esta prueba?

Esta prueba está indicada en:

  • Mujeres con fallo ovárico precoz o menopausia prematura
  • Parejas con problemas de fertilidad
  • Diagnóstico de retraso mental
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